▲美国科学院院士Eric Topol教授1和2。
基因治疗和基因编辑是两种处于临床试验阶段的生物技术,用于治疗曾经被认为是疾病的疾病被认为无法治疗。
但现在,多亏了这些重要的新工具,我们相信这些疾病有一天可能会被治愈。
首先,让我们区分两者,因为它们的含义非常重叠且令人困惑。
基因治疗在过去经历了长达20年的“冬天”,前景黯淡让一些倡导者担心基因治疗可能永远不会卷土重来。
然而,在过去的秋天,它取得了一次又一次的成功。
2019年12月19日,FDA批准了首个针对特定基因突变引起的疾病的基因疗法。
Voretigene neparvovec-rzyl(Luxturna;Spark Therapeutics)被注射到视网膜下,以治疗一种可能导致失明的罕见失明。
遗传性视力丧失。
至于基因组编辑,通过离体操作T细胞来治疗白血病和艾滋病毒已经使用多年,但去年11月,这是首例对一名44岁亨特综合征男性患者进行体内编辑的案例。
一次。
我们还不知道结果。
3. 使用深度学习来诊断皮肤癌 斯坦福大学的 Esteva 和同事创建了一种深度学习算法来诊断皮肤癌,然后针对 21 名经过认证的皮肤科医生进行了测试。
正如他们在《自然》杂志上报道的那样,该算法在正确识别恶性和良性病变的能力方面与临床医生相当。
这代表了生物过程的“计算机”演示。
然而,仍然需要对患者进行前瞻性现实世界研究,以确保深度学习算法的高精度能够得到临床验证。
如果可能的话,开发人员希望将该技术转移到移动设备上,视觉诊断技术也将用于其他领域。
4.“全景”癌症评估 去年,我们参观了 Tempus Labs,这是一家由 Groupon 联合创始人埃里克·莱夫科夫斯基 (Eric Lefkofsky) 经营的芝加哥企业。
他于 2017 年创办了 Tempus,因为他的妻子患上乳腺癌后无法找到可以对其进行全面评估的地方。
如今,Tempus 正在与美国国家癌症研究所最全面的癌症中心合作,提供全面的癌症检测:患者肿瘤和生殖细胞的 DNA 测序、游离 DNA 的液体活检、肿瘤的 RNA 测序、肿瘤和患者免疫系统表征、用于药物测试的肿瘤细胞类器官培养、所有电子病历信息、病理报告和所有医学成像的机器学习。
一些公司之前已经提供了部分测试,但这是第一个进行全部测试的公司。
我们等待发表关于这种严格的多层次信息方法是否会改变患者治疗结果的论文。
5. 智能手表诊断心房颤动 11 月,AliveCor 宣布 FDA 已批准其一种算法。
KardiaBand 是一款内置心电图传感器的表带,可与 Apple Watch 配合使用,在数天的数据采集中跟踪个人的心率与体力活动比率。
当获得超出预期活动范围的异常心率值时,心电图记录会向他/她发出警报。
可读的 PDF 文档也可以通过智能手机发送。
这是首个获得 FDA 批准的人工智能算法,可以帮助消费者获取医疗诊断数据。
6. 病原体测序技术进步现在可以使用可在疫情爆发期间部署在任何地方的工具(例如 MinION;Oxford Nanopore Technologies)对病原体基因组进行快速测序,从而促进更快的公共卫生响应。
其他测序方法正在用于脓毒症患者。
使用测序技术进行早期诊断有一天可能会取代两天(或更长时间)等待血培养结果的情况。
7. 更好的连续血糖传感器 Abbott 和 Dexcom 都拥有 FDA 批准的新型葡萄糖传感器。
Abbott FreeStyleLibre Flash 可以轻松地贴在手臂上,无需手指对齐。
Dexcom 传感器通常应用于腹部或手臂,将血糖值发送到智能手表和智能手机,而 Libre 有一个小型专用接收器。
最近获得 FDA 批准,这些传感器读数现在可以直接用于胰岛素剂量,而不是过去依靠指尖剂量。
8. CAR-T癌症免疫疗法 首个基于嵌合抗原受体(CAR)T细胞的产品自去年秋天获得批准后,彻底改变了血液恶性肿瘤的治疗。
Axicabtageneciloleucel(Yescarta;Kite Pharma,吉利德的子公司)已获得 FDA 批准,用于治疗不适合自体干细胞移植的复发性或难治性侵袭性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤患者。
FDA 批准 tisagenlecleucel-T(Kymriah;诺华)用于患有复发性或难治性急性淋巴细胞白血病的儿童和年轻成人患者(3 至 25 岁)。
这种个性化疗法的设计是让患者的 T 细胞表达 CAR,然后靶向 B 细胞淋巴瘤和白血病细胞表面表达的抗原 CD19,然后重新引导细胞杀死癌细胞。
这对于一些治疗选择非常有限或没有治疗选择的患者来说具有显着的好处。
目前正在进行的工作是扩大这种对实体瘤的有益作用,同时还试图预防细胞因子释放综合征,并使 T 细胞对个体癌症更加特异性和有效。
9. 血压手表 欧姆龙是美国最受欢迎的家用血压设备制造商,其首款通过短暂桡动脉闭塞读取血压的智能手表已获得 FDA 批准。
该设备的最新版本刚刚在内华达州拉斯维加斯举行的年度电子工业展 CES 上亮相。
▲欧姆龙凭借其传感技术和临床数据计算方法,保证了医疗级产品的高精度。
(图片来源:欧姆龙官网) 10. 人工智能诊断眼部疾病 新的计算机程序使用海量视网膜图像数据集来筛查糖尿病视网膜病变和其他眼部疾病,自从谷歌推出这些“深度学习程序”以来,这些“深度学习程序”一直在不断改进。
一年前。
在深度学习系统中,计算机不知道图像的哪些特征是重要的。
相反,当它接触到更多带注释的图像时,它会制定自己的规则。
这些系统的开发人员相信,它们将比临床医生更准确,并且最终将在检测眼部疾病方面更便宜、更有效。