上周四，3月31日，人类基因组研究迎来重大突破：国际科学组织“端粒到端粒”联盟公布了首个完整的人类基因组序列自此，人类基因组序列距今已有近20年的历史测序结果空白填充的人体“生命图谱”拼装成功！人类基因组计划被誉为生命科学的“登月计划”，于1985年由美国科学家首次提出，1990年正式启动，其目的是确定人类染色体中包含的由30亿个碱基对组成的核苷酸序列（指到单倍体），从而达到破译人类遗传信息的最终目的。2003年，研究人员首次绘制了人类基因组图谱，但受限于当时的技术，约有8%的基因序列尚未完全破译。今天的完整基因组序列为我们提供了人类DNA的第一个全面视图，并将促进对人类生产、发展和疾病的遗传研究。基因检测有一个比喻，可以解开生命密码。如果上帝是程序员，那么人类基因就是一串串代码。几十年来，人类孜孜不倦地研究基因，探索自身的奥秘，基因检测技术也随之蓬勃发展。基因检测是指通过特定仪器对被检者细胞内的DNA分子信息进行检测，分析其所含基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常的方法。它不仅可以诊断疾病，还可以预测疾病的风险，受试者可以根据检测结果对疾病进行早期干预，从而预防和延缓疾病的发生和发展。技术进步带来了检测成本的下降。如今，关注基因隐私的人们可以购买DNA检测试剂盒，以了解他们的血统、血统、某些疾病的风险、酒精过敏、基因变异等等。流程很简单——消费者在线下单后收到样本采集盒，回寄2ml唾液或用棉签在牙龈间滚动数次作为样本，再通过APP等相关渠道查看基因检测结果.近年来，在西方发达国家，家庭基因检测成为一种新趋势。许多人选择基因检测试剂盒作为送给家人和朋友的圣诞礼物。但是，在家庭基因检测提供了一种新体验的同时，它也有可能打开潘多拉的盒子——想想有一天，如果父子之间没有亲缘关系，那么多年的父子是多么可怕……基因检测还包括面向科研机构、高校和药企的科研级应用，以及可作为医生诊疗依据的临床级应用。基因测序是下一代改变世界的技术目前基因检测常用的技术大致可分为四类：PCR技术（定性PCR、定量PCR、数字PCR、荧光定量RT-PCR主要应用于新型冠状病毒核酸检测技术）●基因芯片技术●荧光原位杂交（FISH）技术●基因测序技术其中，基因测序技术是最直观、最准确的方法之一。广泛应用于基础研究、医疗、工业、法医学等领域。这是科学家首次破译完整的人类基因组序列，上述家庭DNA检测的应用就是基因测序。具体来说，基因测序就是从血液、体液或细胞中分析确定基因的全序列，通过序列分析预测患各种疾病的可能性、个体行为特征和行为合理性，如癌症、运动天赋、酗酒等。摄入、先天基因携带等，被誉为改变世界的下一代技术。从原理上讲，基因测序是将DNA化学信号转化为计算机可以处理的数字信号。基因测序数据的分析通常分为三个步骤：原始数据清洗、数据预处理和突变检测。基因测序仪产生的数据分析量非常大。如果待测序样本有30亿个碱基，每个碱基用一个字节表示，那么这个样本的数据量是3GB；如果测序深度为30×，则测序仪输出的文件≈3*30*2=180GB。根据测序深度和添加的附加信息，实际测序仪输出的文件大小从数百GB到数TB不等。当测序仪全天候工作时，每天产生的数据量将达到数百TB甚至PB级。！海量基因数据高并发处理的计算需求、海量数据的存储与比对分析需求、高敏感基因数据的长期安全存储，都给传统IT带来了巨大挑战。戴尔科技牢固构建基因测序底层架构为了更好地适应基因测序行业的发展，戴尔科技作为全球医疗相关行业的主要解决方案提供商之一，专门针对基因测序提供整体解决方案行业：1.计算能力：高性能服务器集群——戴尔科技的HPCReadyArchitectureforGenomics是经过测试和优化的解决方案，涵盖戴尔服务器、软件、网络和存储，包括所有形式的基因组数据分析所需的资源，用于提高执行基因组分析的系统的吞吐量，使组织能够按可预测的时间表更快地获得分析结果。2.存储：作为经过广泛验证的数据湖解决方案，PowerScale可以处理端到端生命科学业务系统工作流程中常见的各种格式和大小的非结构化数据，大大提高基因测序数据的存储能力。处理性能和资源利用率，实现快速准确的基因测序。PowerScale的横向扩展文件系统为应用程序提供了一个高可用性、单卷、单文件系统，使数据在生命科学工作流程的每一步都可以访问。无论需求如何变化，PowerScale都可以线性扩展性能和容量，并且易于管理。PowerScale由英特尔?至强?处理器提供支持，该处理器采用软件定义的基础设施和敏捷的云架构，为PowerScale提供卓越的性能和效率，以加速要求苛刻的文件工作负载，使企业能够释放数据资本的价值，加速数字化转型商业。目前，全球已有超过150家大型测序客户（包括领先的测序中心、制药公司和学术研究中心）基于PowerScale进行生命科学研究、医学诊断和药物发现。无论现在还是将来，用户的存储需求都将通过PowerScale得到满足。3、数据保护：海量基因测序数据在分析完成后需要长期保存。按照目前基因行业的监管要求和通用方法，测序数据的保存时间通常在10年以上。针对基因行业普遍采用的非结构化数据存储的NAS存储方式，戴尔科技提供了NAS保护的PowerProtectDataManager纯软件解决方案，可用于NAS资产的集中备份和恢复。它支持保护DellPowerStore、Unity、PowerScaleNAS产品，以及使用来自其他供应商（如NetApp、Windows和Linux文件服务器）的通用NAS的任何NFS或CIFS共享。随着人类基因组全序列的公布，人类对自身的认识将上升到一个新的高度。戴尔科技将继续使用完整的端到端IT解决方案，促进基因测序技术的应用，解锁生命密码，改善人类健康和福祉。
